Questo gene può causare perdita della vista a mezza età

Un team di scienziati ha recentemente scoperto un gene che può danneggiare le cellule dell'occhio con la graduale degenerazione della retina.

Un team di scienziati ha recentemente scoperto un gene che può danneggiare le cellule dell'occhio con la progressiva degenerazione della retina, causando la perdita della vista nella mezza età. Secondo i ricercatori, i cambiamenti chimici nell'occhio possono portare alla cecità nella mezza età. Le loro scoperte aiutano la comprensione di una condizione genetica che causa la perdita della vista per uno su 3.000 persone nel Regno Unito. Il team ha esaminato come i cambiamenti in un gene - noto come RPGR - possono danneggiare le cellule dell'occhio per causare un disturbo noto come retinite pigmentosa legata all'X - una malattia ereditaria ereditaria cronica caratterizzata da pigmentazione nera e progressiva degenerazione della retina. La condizione è incurabile e colpisce la visione notturna e periferica prima di causare gradualmente cecità nella mezza età.

Il team dell'Università di Edimburgo ha prelevato campioni di pelle da due pazienti e trasformato le cellule staminali - che possono cambiare in qualsiasi tipo di cellula - in cellule oculari sensibili alla luce, note come fotorecettori. Hanno confrontato questi con le cellule di parenti sani dei pazienti. I fotorecettori - che decadono nei pazienti con retinite pigmentosa - differivano nella loro struttura fondamentale rispetto a quelli dei familiari. Studi di follow-up nei topi hanno identificato molecole chiave che interagiscono con RPGR per mantenere la struttura dei fotorecettori. (Leggi: 8 consigli da un oftalmologo per prevenire la perdita della vista)

Quando RPGR è difettoso, la struttura è compromessa e i fotorecettori non possono funzionare correttamente, con conseguente perdita della vista. Il ricercatore capo Roly Megaw ha affermato che, promuovendo la comprensione del gene RPGR e dei suoi effetti sulle cellule dei fotorecettori, sperano che questi risultati li avvicinino allo sviluppo di un possibile trattamento per questa malattia devastante. La ricerca, presentata il 5 settembre alla conferenza Eye Development and Degeneration 2017 a Edimburgo, appare nel diario di Comunicazioni della natura. (Leggi: è emerso un nuovo metodo di prova dell'occhio che può prevenire la perdita della vista)

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