Una rara mutazione genetica può causare bassa sensibilità al dolore

Può essere usato per identificare nuovi trattamenti per le persone che soffrono di dolore cronico.

I ricercatori hanno identificato una rara mutazione che causa una sensibilità insolitamente bassa al dolore, una scoperta che potrebbe essere utilizzata per identificare nuovi trattamenti per le persone che soffrono di dolore cronico. La mutazione è stata identificata nel gene ZFHX2, trovato in una famiglia italiana - il Marsilis, che comprende sei persone. I membri di Marsilis sono stati trovati con una rara condizione ereditaria nota come analgesia congenita - che riduce la capacità di sentire dolore fisico, li rende ipersensibili al calore nocivo, alla capsaicina (nei peperoncini) e li ha aiutati a sperimentare fratture ossee senza dolore. "I membri di questa famiglia possono bruciarsi o sperimentare fratture ossee senza dolore senza provare alcun dolore. Ma hanno una normale densità delle fibre nervose intraepidermiche, il che significa che i loro nervi sono tutti lì, semplicemente non stanno lavorando come dovrebbero essere ", ha detto l'autore principale James Cox dello University College di Londra.

"Identificando questa mutazione e chiarendo che essa contribuisce all'insensibilità del dolore della famiglia, abbiamo aperto una strada completamente nuova alla scoperta di farmaci per alleviare il dolore", ha aggiunto la coautrice Anna Maria Aloisi, professore all'Università di Siena in Italia. Nello studio, pubblicato sulla rivista Cervello, il team ha eliminato il gene ZFHX2 interamente nei topi. I risultati hanno mostrato che i topi non erano bravi a percepire quando veniva applicata pressione dolorosa alle loro code, ma erano ipersensibili alle sensazioni di calore, suggerendo che il gene potesse giocare un ruolo nel controllare se gli stimoli fossero dolorosi o meno. Sapevi che una mutazione genetica può ridurre il rischio di infarto del 50 percento

In un altro esperimento, i ricercatori hanno dato ai topi la stessa versione mutata del gene che aveva la famiglia italiana. Qui, i topi sono risultati insensibili alle alte temperature. Può essere perché il gene normalmente controlla l'attività di altri 16 geni, alcuni dei quali sono coinvolti nel dolore sensoriale, lo studio ha mostrato.

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